Bei der Zwerchfellhernie (lat. Hernia diaphragmatica) gelangen Teile des Magens oder Dünndarms in die Brusthöhle.
Die angeborene Form (engl. Congenital diaphragmatic hernia, Abk. CDH) wird zumeist durch unvollständige Zwerchfellausbildung verursacht.
Im Erwachsenenalter hingegen begünstigt eine anatomische Schwachstelle im Zwerchfell, den schlitzförmigen Durchtritt der Speiseröhre (Hiatushernie). Es gibt zwei Arten: Gleitet der Magen teilweise unter Mitnahme einer Bauchfellduplikatur hoch in die Brusthöhle, handelt es sich um einen Ösophagusgleitbruch. Gelangt hingegen eine Dünndarmschlinge neben der Speiseröhre in den Thorax, ist es eine Paraösophagealhernie. Eine Sonderform ist der völlige Umschlag des Magens in den Brustkorb, also ganz über das Zwerchfell.

Die Zwerchfellhernie selbst verursacht selten Schmerzen. Es treten aber häufig Sodbrennen und nächtlich brennende Schmerzen in der Speiseröhre auf. Hier wird von Refluxkrankheit oder gastroesophageal reflux disease (GERD) gesprochen.

Eine Zwerchfellhernie kann bei Säuglingen zu großen Komplikationen führen, wenn sie bereits im Mutterleib während der Zwerchfellausbildung in der 8. - 10. Schwangerschafswoche entsteht. Die in die Brusthöhle eingedrungenen Organe (Magen oder Leber) können das Wachstum der Lunge behindern, so dass eine vollständige Ausbildung der Lunge und somit auch der Lungenbläschen nicht möglich ist. Dies verhindert den Sauerstofftransport im Blut der Säuglinge.